“无创DNA低危却生出畸形儿！不使弱智宝宝出生，最可信的检查是它”

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近日，甚嚣尘上的“湖南漏检察官”，不仅令检测无创dna的第三方机构华大基因股价下跌，还深深打动了无创结果低危准妈妈们的心:无创dna检测的可信度到底有几分？

事情会恢复原状

湖南长沙的一位母亲在孕期接受了“无创dna”检查，结果发现虽然很低很危险，但产后孩子患有“13号染色体长臂缺失综合征”。

该家长对无创产前基因检测提出质疑，认为没有筛查作用。 但检测方-华大基因认为，监测没有过失，不理赔。

“无创结果低危险，出生的孩子却有问题，到底是谁的错？”关于这个问题众说纷纭，袋鼠麻不做评价，无创dna结果“低危险”并不意味着胎儿绝对的健康

无创dna低危险≠胎儿健康！

孕期有必要做唐筛、无创dna、羊水穿刺吗？ 有，因为它有助于医生评估胎儿是否有染色体畸形。

我们的人体有46条染色体。 它们成对存在，每一对中有一个来自父亲，另一个来自母亲。 我们根据长度将其编号定为1-22号，剩下的一对性染色体xx或xy。

某女性染色体核型

其中异常最多的3对染色体是13、18、21号染色体，一旦发生异常，结果往往会很严重。

◆13号染色体多1条: 13三体综合征( patau综合征)，自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有多种复杂疾病，95%以上在胎儿期死于子宫内，出生后大部分在几天到几周内死亡。

◆18号染色体多1条: 18-三体综合征( edwards综合征)，自然发病率为1/7000~1/3500，许多患儿外貌和各主要脏器有严重的多发畸形，出生后生存时间往往很短。

18三体综合征的染色体核型

◆21号染色体多1条:是许多人熟知的21三体综合征(唐氏综合征，又称先天愚型)，自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数目异常。 显示患儿伴有先天性智力低下、发育迟缓、多发畸形。

21-三体综合征患儿的外貌特征

无创dna产前检查技术(以下简称无创)的原理是提取孕妇少量血液，检测血液中胎儿游离dna的数量比例，以评价胎儿是否患病。

但是，在现在的无创检查中，实际上只能检测出13、18、21号的3对染色体是否多了1条。

也就是说，如果胎儿其他染色体数量异常，或者数量正常但有结构异常，就无法检测出来。

客观地说，此次事件的患儿缺失了第13号染色体部分，数量仍为正常两条，不属于无创检查范畴。 该母既往有不良孕产史，有较大胎儿畸形风险，需进行羊水穿刺和染色体核型分析确诊。

另外，非侵入性的精度在一部分推进中需要证明没有99.9%那么高。

由于检测对象是母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素较多，结果容易呈假阳性、假阴性。

假阳性:胎儿健康，但检查出错误的“罹患”结果。

假阴性:胎儿患病，但检测出错误的“健康”结果，即漏检。

另外，在实际操作中，如果医生自身不充分了解非侵入性的适应状况，或者孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书，则不可否认的是对非侵入性dna检查范围的理解会产生偏差。

加之检测机构中可能存在的灰色优势链，进一步降低了无创的准确性。

所以，在无创之前，孕妇必须在充分了解自己的情况和无创dna检测原理的基础上，与医生充分表达信息后再做决定。

诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！

很多朋友都知道下行筛查的准确度很低，但由于价格低、结果快，所以录用率依然很高。

如果孕母之前没有不良孕产史，医生通常会先做唐筛，如果唐筛表现出低风险，通常会检查到此为止。 唐筛风险高时，应进行无创和羊水穿刺等进一步检查。

在以下两种情况下，医生通常跳过唐筛和无创，直接要求羊水穿刺。

◆高龄产妇:按预产期计算，年龄超过35岁，唐筛结果不可参考。

◆有不良孕产史:孕期曾检出或生育畸形胎儿，孕妈妈本人、准爸爸或家人有出生缺陷史。

因为与无创相比羊水穿刺检查的副本更广，更全面。

虽然无创只能检测染色体的非整数倍疾病，但羊水穿刺不仅能检测染色体的数量，还能检测染色体的质量，大大提高了准确性。 因此羊水穿刺是产前基因疾病诊断的“金标准”。

更准确地说，羊水穿刺是诊断手段，无创只能是筛选手段。

羊水穿刺容易导致流产吗？

大多数需要羊水穿刺的孕妇最后并没有做，而选择无创的无非是医生和孕妇在羊水穿刺中可能被针刺刺破羊膜而存在的流产和感染风险的担忧。

其实随着科学技术和临床水平的提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大幅提高，我们常听到的0.5%的羊穿刺流产率，实际上是20世纪70年代的数据。

据2006年在美国进行的统计，羊不穿的准妈妈组，24周前自然流产率为0.94%，羊穿的准妈妈组自然流产率为1%。 也就是说，实际上穿羊导致的自然流产率不过0.06%。

这应该成为羊水穿刺的孕妈，所以应该明智地做。 毕竟，小概率流产风险与概率不明的畸形儿风险相比，大多数普通家庭对前者的耐受性更高。

如果确实很辛苦怀孕，担心流产的风险，也可以先无创定期产检。 如果产检中医生发现胎儿发育异常，应以对婴儿和自己负责的态度，还是要听从医生的建议，果断做羊水穿刺。

袋鼠麻说:

遗憾的是，许多出生缺陷患儿的家长对于无创与羊水穿刺的区别，模糊地完成了无创，生下了带病的孩子后有了了解。

其实无论唐筛、无创、羊装，始终是辅助预防出生缺陷的生产检查手段，任何一种检查结果都不是100%准确的。 也就是说，并不是说结果风险低，胎儿一定没事。 结果风险高的话，胎儿一定有问题。

我们可以确认，在产检过程中，孕妈妈和医生要有充分的信息表达，根据孕妈妈自身的情况，选择合适的检查方法是明智合理的，是对胎儿和整个家庭更负责的方法。 所有检查的最初目的都是为了保证婴儿的健康生育，但是即使结果不完全满意，也请坦率地面对，修养身体重新开始。 我总是带着健康的宝宝和你在一起。

资料来源:从医学角度了解袋鼠