“引发不育的五种常见遗传病”

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遗传性疾病是指父母的生殖细胞，即精子和卵子中携带疾病基因，传递给孩子引起的疾病，在男性不育症的诊断和分类中常见的男性不育症因素中很熟悉，但对引起男性不育症的遗传性疾病知之甚少。 上海万豪医院郑主任介绍了以下引起男性不育症的5种遗传性疾病。

(1)克莱因费尔特综合征( klinefelter综合征，先天性睾丸发育不全)比较常见，在男新生儿中约占1/500，由克莱因费尔德博士( dr klinefelter )于1942年最先阐述，故命名。 本病在儿童时期一般无症状，但青春期出现症状，典型临床表现为:四肢生长过长，肌肉发育差，常见女性乳房、面部和身体部位毛发稀疏，睾丸小硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变性，生精过程严重障碍或 这是性染色体异常造成的，不能治愈。

(2)特纳综合征患者染色体核型多仍为46，xy，染色体嵌合少数。 临床表现为身高矮，蹼颈、耳位置低，盾状胸、隐睾和生精功能障碍，血清中雄激素水平低，多失去生育能力。

(3)性逆转综合征本病临床表现与克莱因费尔特综合征相似，外表为男性，具有男性心理状态，但睾丸小，阴毛少。 染色体核型为46，xy。

(4)纤毛停滞综合征该病多有近亲结婚家族史，临床表现为内脏反位(如右位心)、支气管扩张和慢性鼻窦炎、精子尾部纤毛运动异常。 原因是这些部位的纤毛发生运动障碍。

(5)唯支持细胞综合征本病发病率约为3%。 外形无先天性畸形，但睾丸缺乏生精细胞，无精子，血清fsh升高，但睾酮水平正常。